Google旗下DeepMind研究团队今日宣布，已利用其AlphaGenome人工智能模型预测了90亿余种人类DNA单字母变异可能带来的生物学后果。

DeepMind同时将构建出的数据库通过今日上线的AlphaGenome Atlas面向全球研究人员免费开放。该图谱是"每个DNA碱基替换可能如何影响基因开关机制"的预计算目录，数据量超过1 PB，约为Google AlphaFold数据库规模的30倍。

加速基因研究的新工具

DeepMind在博客中表示，这一图谱有望大幅加速基因研究。此前，研究人员不得不逐个用模型对每个变异进行预测，或在实验室里测试变异，整个过程极其缓慢——要弄清90亿种单字母突变的全部后果，需要几代人的时间。

借助AlphaGenome Atlas，生物学家和医学研究人员的工作将大幅简化，从而加深对遗传疾病的理解，并加速潜在疗法的研究。Google通过网页门户、现有的AlphaGenome应用编程接口以及Google Antigravity技能，将图谱免费提供给非商业研究人员。DeepMind表示，之后还将通过Google Cloud服务提供商业访问渠道。

起源：2026年1月发布的AlphaGenome模型

AlphaGenome Atlas建立在DeepMind今年1月发布的AlphaGenome模型基础上。借助AlphaGenome，研究人员可对最多100万个DNA字母进行处理，并预测数千项分子指标，包括基因表达、染色质可及性以及RNA剪接。《自然》杂志报道称，AlphaGenome在26项变异效应预测基准测试中，有25项优于业内领先的非专用模型。

如今，DeepMind正把AlphaGenome的预测打包成一个更易获取的综合资源。此前，研究人员必须通过API提交变异，这需要一定的编程能力——这也是为什么AlphaGenome上线以来，仅有约9000名研究人员调用过API。而通过AlphaGenome Atlas，DeepMind相当于一次性把AlphaGenome的所有输出公开呈现，同时提供一个浏览器端的浏览界面。

AVI评分：把生物效应浓缩为单一数字

DeepMind还推出了名为AlphaGenome Variant Impact score（AVI评分，变异影响评分）的新工具，将AlphaGenome的预测与AlphaMissense（一种用于研究蛋白质改变型变异的模型）的输出结合。其核心思路是把一个变异的预测生物学效应浓缩为一个单一数字，帮助研究人员明确哪些变异应当优先研究。

合作团队已在多种疾病与群体遗传学问题上测试这一方法。英国埃克塞特大学的研究人员利用图谱预测，筛选出影响人类血液蛋白水平的稀有非编码变异。在按预测分子效应筛选候选变异后，他们比不使用图谱的同类分析多找出22%的关联位点——其中一项把候选区域从526个缩减到仅4个。

"人类基因组是个巨大的搜索空间，"埃克塞特大学医学研究理事会学者Gareth Hawkes说，"我们可以利用它来缩小搜索范围。"

与此同时，Stowers医学研究所的研究人员利用图谱预测，按转录因子在不同细胞类型中的作用对其分类。例如，他们分离出那些"让DNA仍然开放但阻止基因开启"的抑制因子。"没有图谱，这种因子图谱绘制'根本不可能做到'，"研究员Julia Zeitlinger说，因为通过实验完成同等工作的劳动量实在太大。

不是实验证据的替代品

尽管AlphaGenome Atlas有望大幅加速生物学研究，DeepMind基因组学负责人Žiga Avsec提醒说，不应把它的预测当作实验证据的直接替代品。AlphaGenome在某些类型的变异（如影响启动子或剪接的变异）上表现良好，但在其他类型（尤其是增强子）上效果欠佳。他指出，图谱预测的准确度比不上DeepMind AlphaFold模型在蛋白质结构预测上的水平。

DeepMind在《自然》发表的一篇论文中，将AlphaGenome Atlas定位为研究工具，强调只能作为临床诊断的部分参考。该论文指出，训练数据仍有缺口，限制了其理解间接效应的能力——例如通过调节蛋白水平变化引发的间接效应。

因此，AlphaGenome的预测更适合作为研究人员的指引方向。它们"准确到足以把下游研究引向正确的方向，"Avsec说，但不应"被视为绝对真理"。